Quiénes somos

Bienvenido a este espacio dedicado a la CMT2A

Este proyecto nace en casa, de una búsqueda que empezó con un diagnóstico. Hoy quiere ser un lugar abierto para cualquier familia que esté en ese mismo punto de partida.

Soy padre de una niña que convive con Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A), una enfermedad rara originada por mutaciones en el gen MFN2.

He creado esta web por una convicción muy clara:

La información es esperanza.

Cuando recibes un diagnóstico así, las primeras semanas y meses se convierten en una búsqueda incesante de respuestas, artículos científicos y noticias de investigación. Es un proceso agotador.

He decidido abrir este espacio para que ninguna familia tenga que recorrer ese camino en soledad ni empezar desde cero.

Padre de una niña con CMT2A

Impulsor de CMT2A · MFN2

Nuestro propósito

Crear un punto de encuentro

Indagar, hacer preguntas y mantener encendida la visibilidad de la enfermedad. Ese es el trabajo de fondo de esta plataforma: que la información no dependa de la suerte de encontrar el enlace adecuado, y que las preguntas de las familias lleguen a quien puede responderlas.

No somos un servicio médico ni damos consejo clínico individual. Somos un puente entre la evidencia publicada y las preguntas reales de quienes conviven con la CMT2A.

Indagar

Reunir y ordenar la evidencia dispersa: artículos, ensayos, registros y recursos que hoy cuesta encontrar en un solo lugar.

Preguntar

Formular en voz alta las dudas que compartimos muchas familias y llevarlas a quien investiga y a quien trata.

Dar visibilidad

Mantener encendida la presencia de la CMT2A para que no se convierta en una enfermedad invisible.

Cómo trabajamos

Tres compromisos

01

Información contrastada

Cada entrada del archivo se apoya en publicaciones científicas y se revisa antes de publicarse. Si algo cambia, lo actualizamos y lo indicamos.

02

Lenguaje que se entiende

Traducimos la investigación a un lenguaje claro, pensado para familias, docentes y profesionales no especialistas, sin renunciar a la precisión.

03

Comunidad y escucha

Las personas con CMT2A y sus familias no son el público: son parte del proyecto. Sus preguntas orientan el archivo.

Este espacio está en construcción

Iremos publicando aquí el equipo editorial, las personas y entidades que revisan los contenidos y las colaboraciones con asociaciones y grupos de investigación. Si quieres formar parte, escríbenos.

Colabora

Tres formas de sumarte

El archivo crece con lo que aporta la comunidad: experiencias, correcciones y conocimiento experto.

Comparte tu experiencia

Cuéntanos qué preguntas te has hecho y qué te habría gustado encontrar al recibir el diagnóstico.

Aporta conocimiento

Si investigas o tratas la CMT2A, podemos publicar una ficha de tu proyecto o revisar una entrada.

Difunde

Comparte las entradas del archivo en asociaciones, escuelas y entornos sanitarios.

Escríbenos